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iUUCD ID | IUUC-Hsa-046346 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UUCD1 version | UUC-HoS-00175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Protein ID | ENSP00000345464.3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
UniProt Accession | Q6VVB1; Q3SYB1; Q5VUK7; Q6IMH1; NHLC1_HUMAN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank Protein ID | AAQ19671.1; AAI03889.1; AAI03890.1; AAI03891.1; DAA01954.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Name | E3 ubiquitin-protein ligase NHLRC1; Malin; NHL repeat-containing protein 1; RING-type E3 ubiquitin transferase NHLRC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genbank Nucleotide ID | AY324850; AL589723; BC103889; BC103890; BK001510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | NHLRC1; EPM2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Information |
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Annotation |
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Status | Reviewed | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Details |
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Classification |
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Active Site |
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Domain Profile | S: 1 CaiCledf....kdgplvlpCgHvfhadClqkwpglknssskefrCPlCr 46 S: 11 f.sd.tllvsGsdDgtikvWD 29 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Organism | Homo sapiens | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Functional Description (View) |
E3 ubiquitin-protein ligase. Together with the phosphatase EPM2A/laforin, appears to be involved in the clearance of toxic polyglucosan and protein aggregates via multiple pathways. In complex with EPM2A/laforin and HSP70, suppresses the cellular toxicity of misfolded proteins by promoting their degradation through the ubiquitin-proteasome system (UPS). Ubiquitinates the glycogen-targeting protein phosphatase subunits PPP1R3C/PTG and PPP1R3D in a laforin-dependent manner and targets them for proteasome-dependent degradation, thus decreasing glycogen accumulation. Polyubiquitinates EPM2A/laforin and ubiquitinates AGL and targets them for proteasome-dependent degradation. Also promotes proteasome-independent protein degradation through the macroautophagy pathway. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein Sequence (Fasta) |
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Nucleotide Sequence (Fasta) |
ATGGCGGCCG AAGCCTCGGA GAGCGGGCCA GCGCTGCATG AGCTCATGCG CGAGGCGGAG 60
ATCAGCCTGC TCGAGTGCAA GGTGTGCTTT GAGAAGTTTG GCCACCGGCA GCAGCGGCGC 120 It may take some time, please wait.
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Sequence Source | Ensembl | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Keyword | KW-0072--Autophagy |
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Interpro | IPR011042--6-blade_b-propeller_TolB-like |
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PROSITE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Pfam | PF14634--zf-RING_5 |
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SMART | SM00184--RING |
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Gene Ontology | GO:0005829--C:cytosol |
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KEGG | hsa:378884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Orthology |
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Created Date | 25-Jun-2017 |